Lọc máu cứu sống bé trai bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Chào đời nặng 3,5kg nhưng đến ngày thứ 3 sau sinh, bé đột ngột bỏ bú mẹ, co giật từng cơn, không tự thở được, dần hôn mê.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 2, TP.HCM cho biết đây là bệnh cảnh thường gặp của các bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, rất hiếm gặp. Bệnh xảy ra do cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.

BS CK2 Nguyễn Thanh Thiện – trưởng khoa hồi sức sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 – cho biết bé được chuyển từ Đồng Nai đến. Khi nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 2, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.

Bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ methymalonic aciduria – khi một số acid amin thiết yếu không thể chuyển hóa làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.

Trong quá trình chẩn đoán, điều trị bệnh, bé bị nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu, dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi trung ương.

Hiện bé đã được xuất viện nhưng vẫn tiếp tục được theo dõi, tái khám tại Bệnh viện Nhi trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 2. Khi bé đến tuổi ăn dặm sẽ phải tuân thủ một chế độ ăn uống nghiêm ngặt.

THÙY DƯƠNG/TTO