“Hồi sinh” một bệnh nhi mắc phải căn bệnh hiếm người mắc sống không quá 5 năm

Bé trai 2 tuổi mắc mắc căn bệnh hiếm, mạng sống của bé luôn bị đe doạ tử vong bất cứ lúc nào do các biến chứng xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.

1 ngày sau sinh xuất hiện nốt xuất huyết bất thường ở bụngBệnh nhi T (tại Quảng Ninh) đã trở thành bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc bệnh hiếm được ghép tuỷ thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Năm 2018, bé T chào đời trong niềm hạnh phúc vô bờ của cha mẹ nhưng chỉ 1 ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng. Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho bệnh nhi khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán sau đó chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé T điều trị ở khoa Sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của cháu vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.

Tháng 9 năm 2019, khi tái khám lần 2 cho cháu T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu.

Nghi ngờ bệnh nhi có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm.

Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính. Con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

Ths.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, chuyên khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện nhi Trung ương đã tư vấn cho gia đình bệnh nhân hướng điều trị bằng ghép tủy. Qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.

Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, cháu phải  trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

Ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp vỡ òa trong hạnh phúc khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Ca ghép tuỷ thành công đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

Bệnh không điều trị sẽ tử vong do biến chứng

Theo PGS. TS Lê Thị Minh Hương, Chuyên gia về Miễn dịch- dị ứng, Bệnh viện Nhi Trung ương bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường.

Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như: vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng.

Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.

Do đó, trẻ mắc hội chứng WAS sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não.

Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.

TS.BS Lê Quỳnh Chi – Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi.

Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt….và đều có chỉ định ghép tủy.

Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn.

Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, Bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. Một ca ghép tủy với chi phí hằng trăm triệu đồng, có thể lên đến một hai tỷ đồng là quá sức với nhiều gia đình có con bị bệnh suy giảm miễn dịch phải đeo đuổi điều trị trong thời gian dài.

Ngọc Minh/TTT