Phát hiện 50 bệnh bẩm sinh chỉ với giọt máu ở gót chân bé sơ sinh

26/09/2017 19:15

Chỉ với giọt máu ở gót chân được lấy trong vòng 24 – 48 giờ đầu sau sinh, các bé có thể được phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giúp trẻ phát triển bình thường /// Ảnh Liên Châu
Phát hiện và điều trị sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giúp trẻ phát triển bình thường – Ảnh Liên Châu

Chiều 26.9, PGS – TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư,  đã có buổi gặp mặt, trao đổi thông tin về kết quả Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”.

Theo ông Lê Thanh Hải, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Ở Việt Nam, căn bệnh này đa số được phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong cao. Đây là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi T.Ư thực hiện, nhằm giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.

Qua gần 4 năm thực hiện dự án, Bệnh viện Nhi T.Ư đã tổ chức nhiều hoạt động trên quy mô toàn quốc. Theo thống kê, dự án đã giúp hơn 700 y, bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh, thành trong cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, giúp xác định thêm 45 – 50 trường hợp mắc mới mỗi năm trong giai đoạn 2014 – 2016, chiếm khoảng 1/3 kết quả đạt được của cả 9 năm trước đó cộng lại.

Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10%, và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống nhiều ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh. Riêng 6 tháng đầu năm 2017, đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm. Đáng lưu ý, trong số đó có cháu mắc bệnh bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, chỉ ghi nhận 120 trường hợp trong khoảng 40 năm qua trên toàn thế giới (Việt Nam đã có 40 trường).

Theo PGS – TS Lê Thanh Hải, trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể tử vong rất sớm ngay sau khi sinh (mặc dù khi sinh cân nặng bình thường, trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, hồng hào) do nguyên nhân tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách. Thực tế là những bệnh này không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Đó là lý do vì sao tỷ lệ tử vong tương đối cao khi trẻ mắc phải bệnh này.

“Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được”, PGS – TS Lê Thanh Hải chia sẻ.

Theo TS – bác sĩ Vũ Trí Dũng, Trưởng khoa nội tiết – chuyển hóa – di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư), hiện tại, bệnh viện đã đủ điều kiện thực hiện sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ, và mỗi ngày có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 24 – 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm.

“Bệnh viện đã thực hiện một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, từ đó can thiệp kịp thời cho các trẻ. Hầu hết các bệnh cần điều trị lâu dài, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, nhưng một số bệnh sẽ không đòi hỏi điều trị quá đắt đỏ, như bổ sung các vitamin B1, B12, vitamin H. và trẻ phát phát triển bình thường”, bác sĩ Dũng cho biết.

(Theo Thanh Niên)

Xem nhiều

Tin liên quan

Cùng sự kiện

BẠN CÓ THỂ QUAN TÂM

Video